结婚18年,许昌的付女士夫妇,就一直为有个孩子奋斗。
可是,怀孕17次,结局都是失败。终于,病根找到,他们夫妇俩基因都异常。
12月22日,河南省医学会遗传学年会启幕之际,付女士把儿子满月的好消息传递到大会上。
遭遇
怀孕17次次次都失败
22日,河南省医学会遗传学年会正在举行时,省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀收到一条彩信――一位女士,笑逐颜开地抱着个刚满月的胖小子。
看到照片,廖世秀一下子激动起来,她遇到过病情最复杂的患者,终于当妈妈了。
去年年底,她接诊了一对许昌夫妇。看精神状态,俩人就异于常人,和谁说话,都像吵架。而听他们介绍情况,廖世秀也吓了一跳,这位付女士,此前已怀孕17次。
原来,付女士21岁结婚,两年内怀孕4次,可她觉得当时自己年轻,都做了人工流产。
当他们打算要孩子时,噩梦开始了――付女士只要怀孕,不是胎停,就是流产。
原因
两口子的基因都有问题
十几年来,付女士和丈夫生活的重心,就是要个孩子。
如果在上海看病,他们就在当地打工,挣够钱就去治疗;如果到北京看病,他们立刻转战北京打工。
但是结果一次次是失望,除去以前的人工流产,来省人民医院前,付女士共有8次胎停、5次自然流产,其中包括两次试管婴儿。
最可惜的是第17次,她保胎已经保了5个月,但是最终查出胎儿先天畸形,无奈只有放弃。
廖世秀为夫妻二人做了检查,发现俩人的基因都有问题,而且还伴有严重的心理障碍。
夫妻二人随即接受系统治疗,最根本的,还是基因治疗。
“简单说,就是用药物加速受精卵的DNA合成。”廖世秀说,以往,他们的胎儿就是DNA合成太慢、不稳定,让许多“杂质”混了进来。
终于,今年11月底,付女士生了个7斤多重的胖小子。
趋势
未来基因可预测癌症、心脏病发病风险
据卫生部今年发布的《中国出生缺陷防治报告》,出生缺陷与遗传病已经成为造成儿童残疾、死亡的第二位主要原因。而产前诊断是控制人口出生缺陷、减少儿童残疾的有效手段。
廖世秀介绍,基因技术,就是产前诊断的利器之一。比如,利用游离胎儿DNA进行唐氏综合征产前筛查,其准确率能从传统方法的七成提高到99%;此外,利用现代分子遗传学技术,耳聋基因及10多种单基因遗传病都可以在产前筛查出来。
基因治疗的领域还不仅如此。
省人民医院党委书记蔡聚雨说,过去有些“不明原因”的疾病,如糖尿病、多种类型的心脏病、原发性高血压等,现在已经证实与遗传有关,而肿瘤基因检测也正在探索和尝试。
“或许不久的将来,很多遗传性的肿瘤、心脏病等的发病风险,都可以通过基因预测,并有针对性地指导预防和治疗。”蔡聚雨说。
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